Wytyczne i rekomendacje
-
Selekcja populacji do badania: Badanie na nosicielstwo mukowiscydozy jest zalecane dla osób planujących ciążę lub będących w ciąży, a także dla osób mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy. Ponadto, badanie może być rekomendowane osobom z grup ryzyka, na przykład z określonych grup etnicznych.
-
Metodologia badania: Badanie genetyczne na nosicielstwo mukowiscydozy polega na analizie sekwencji genu CFTR, odpowiedzialnego za rozwój tej choroby. Standardem jest testowanie w kierunku najczęstszych wariantów w danej populacji. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami badanie powinno jako minimum obejmować 100 wariantów [Deignan JL, Gregg AR, Grody WW, Guo MH, Kearney H, Monaghan KG, Raraigh KS, Taylor J, Zepeda-Mendoza CJ, Ziats C; ACMG Board of Directors. Electronic address: documents@acmg.net. Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023 Aug;25(8):100867]
! W przypadku podejrzenia mukowiscydozy (nie nosicielstwa) opcją optymalną jest analiza całej sekwencji kodującej genu CFTR.
! Wykonanie u mężczyzn panelu „niepłodność męska” (podobnie u kobiet, co się niestety zdarza), w przypadku podejrzenia choroby z uwagi na objawy, nie wyklucza rozpoznania, konieczne jest poszerzenie analizy genetycznej.
-
Poradnictwo genetyczne: Osoby rozważające badanie, a szczególnie pary planujące potomstwo, powinny mieć dostęp do poradnictwa genetycznego. Poradnictwo to ma na celu wyjaśnienie znaczenia wyników testu, określenia ryzyka dla potomstwa oraz opcji dostępnych w przypadku stwierdzenia nosicielstwa – badania prenatalna czy preimplantacyjne.
-
Poufność i zgoda: Badanie na nosicielstwo mukowiscydozy powinno być przeprowadzane tylko z wyraźną zgodą pacjenta, przy pełnym poszanowaniu jego prywatności i poufności wyników.
-
Wyniki i ich interpretacja: Wynik pozytywny oznacza nosicielstwo mutacji genetycznej, ale nie oznacza choroby. W przypadku par, jeśli obie osoby są nosicielami, ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 25%.
-
Aktualizacje i postęp w badaniach: Ważne jest śledzenie najnowszych badań i aktualizacji w zakresie genetyki mukowiscydozy, gdyż z czasem dostępne będą nowe testy i metody diagnostyczne.