Badania genetyczne całoksomowe (WES) metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), obejmujące analizę genów korelowanych z wyszczególnionymi jednostkami chorobowymi, zgodnie z bazą PanelApp, danymi literaturowymi oraz wytycznymi klinicznymi.

Ponadto, każdorazowo badanie zawiera analizę genów niezwiązanych bezpośrednio z objawami będącymi podstawą zlecenia testu, zgodnie z rekomendacją American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG (aktualnie wersja v3.1).

Ze względu na charakter techniki NGS, wykryte warianty, po konsultacji genetycznej, należy potwierdzić z drugiego niezależnego pobrania z wykorzystaniem sekwoncjonowania metodą Sangera.

onkoWES

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Lung cancer, familial, susceptibilty to,
AD/AR
  • Li-Fraumeni syndrome
AD
    • Lung cancer, famillial
    AD/AR
    • Lung cancer, famillial
    AD/AR
    • badanych genów:
      20
    • czas oczekiwania 25 dni
    • materiał:
      krew pełna
    • potwierdzenie met. Sangera
    • konsultacja kliniczna
    Ankieta
    Skierowanie
    Przykładowy
    wynik

    EGFR ERBB2 ATM CHEK2 BAP1 TP53 BRCA2 CYP1A1 CYP2E1 OGG1 BPIFB1 CDH4 PARP1 RAD52 TERT CLPTM1L CHRNA3 CHRNA5 CHRNB4 LRP11

    KUP BADANIE