pulmoWES

choroby śródmiąższowe
płuc
pierwotne nadciśnienie płucne
pierwotna dyskineza rzęsek
choroby
płuc z torbielowatością
rozstrzenia oskrzeli niezwiązane
z mukowiscydozą
pulmoWES

kompleks

Badania genetyczne całoeksomowe (WES) metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), obejmujące analizę genów korelowanych z wyszczególnionymi jednostkami chorobowymi, zgodnie z bazą PanelApp, danymi literaturowymi oraz wytycznymi klinicznymi.

Ponadto, każdorazowo badanie zawiera analizę genów niezwiązanych bezpośrednio z objawami będącymi podstawą zlecenia testu, zgodnie z rekomendacją American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG (aktualnie wersja v3.1).

Ze względu na charakter techniki NGS, wykryte warianty, po konsultacji genetycznej, należy potwierdzić z drugiego niezależnego pobrania z wykorzystaniem sekwoncjonowania metodą Sangera.

CHOROBY ŚRÓDMIĄŻSZOWE PŁUC

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Interstitial lung disease 1 
AD/AR
  • Interstitial lung disease 2 
AD
  • Interstitial lung and liver disease
AR
  • Aplastic anemia, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, Dyskeratosis congenita
AD/AR
  • badanych genów: 129
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:
    krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik

AARS2 ABCA3 ABCA6 ACVRL1 AFF4 ANKRD1 AP3B1 ARHGAP5 ARHGAP9 ATP13A3 BCLAF1 BLOC1S3  BLOC1S6  BMP1 BMPR1A BMPR1B BMPR2 CAV1 CCDC186 CDC27 CFTR CHD7 CNN2 COPA CPS1 CSF2RA CSF2RB CTBP2 DES DIPK1A DKC1 DNAH5 DSP  DTNBP1 EFEMP1 EIF2AK4 ELMOD2 ENG ERF FAM111B FAM13A FARSA FARSB FBN1 FLCN FLG  FLNA FOXF1 FRG1 GATA4 GDF2 GJB2 HCK HLA-DRB1 HPS1  HPS3  HPS4 HPS5  HPS6  HYDIN IL1RN INPP5E ITCH ITGA3 KCNA5 KCNK3 KIF15 LAMA3 LTBP4 MARS MMP1 MMP19 MUC5B NAF1 NF1 NKX2-1 NOTCH2 NOTCH3 NPC1 NPC2 NUP153 OAS1 PABPC1 PARN PHF6 PLAT PMS2 POT1 PSMC3 PTPN11 RPA1 RTEL1 SARS2 SDHA SERPINA1 SFTA3 SFTPA1 SFTPA2 SFTPB SFTPC SFTPD SLC34A2 SLC7A7 SMAD1 SMAD2 SMAD4 SMAD9 SOX17 STAT3 STRA6 TBX4 TERC TERT TINF2 TLR2  TLR3  TLR4  TLR9  TMEM173 TOLLIP TPM1 TSC1 TSC2 USH2A WRN ZCCHC8 SFTPA1 SFTPA2 MUC5B

KUP BADANIE

PIERWOTNE NADCIŚNIENIE PŁUCNE

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Hereditary hemorrhagic telangiectasia
AD
  • Pulmonary venoocclusive disease
AR
  • Pulmonary artery hypertension
AD
  • Pulmonary hypertension, primary 2
AD
  • badanych genów:
    24
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik

ABCC8 ACVRL1 AQP1 ATP13A3 BMPR1B BMPR2 CAV1 EIF2AK4 ENG FOXF1 GDF2 KCNA5 KCNK3 KLF2 KDR NFU1 NOTCH3 RASA1 SARS2 SMAD9 SOX17 STRA6 TBX4

KUP BADANIE

PIERWOTNA DYSKINEZJA RZĘSEK

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Ciliary dyskinesia, primary, 23
AR
  • Ciliary dyskinesia, primary, 17
AR
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2
AR
  • Ciliary dyskinesia, primary, 44
AR
  • badanych genów:
    57
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik

AK7 AARMC4 C21orf59 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CENPF CFAP298 CFAP300 CFAP57 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH8 DNAH9 DNAI1 NAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 FOXJ1 GAS2L2 GAS8 HYDIN INVS LRRC56 LRRC6 MCIDAS NEK10 NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 OFD1 PIHAD3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 SPEF2 STK36 TTC12 ZMYND10

KUP BADANIE

CHOROBY PŁUC Z TORBIELOWATOŚCIĄ

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 8
AR
  • Birt-Hogg-Dube syndrome-1
AR
  • Hermansky-Pudlak syndrome 3
AR
  • Emphysema due to AAT deficiency
AR
  • badanych genów: 131
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik

AARS2 ABCA3 ABCA6 ACVRL1 AFF4 ANKRD1 AP3B1 ARHGAP5 ARHGAP9 ATP13A3 BCLAF1 BLOC1S3  BLOC1S6  BMP1 BMPR1A BMPR1B BMPR2 CAV1 CCDC186 CDC27 CFTR CHD7 CNN2 COPA CPS1 CSF2RA CSF2RB CTBP2 DES DIPK1A DKC1 DNAH5 DSP  DTNBP1 EFEMP1 EIF2AK4 ELMOD2 ENG ERF FAM111B FAM13A FARSA FARSB FBN1 FLCN FLG  FLNA FOXF1 FRG1 GATA4 GDF2 GJB2 HCK HLA-DRB1 HPS1  HPS3  HPS4 HPS5  HPS6  HYDIN IL1RN INPP5E ITCH ITGA3 KCNA5 KCNK3 KIF15 LAMA3 LTBP4 MARS MMP1 MMP19 MUC5B NAF1 NF1 NKX2-1 NOTCH2 NOTCH3 NPC1 NPC2 NUP153 OAS1 PABPC1 PARN PHF6 PLAT PMS2 POT1 PSMC3 PTPN11 RPA1 RTEL1 SARS2 SDHA SERPINA1 SFTA3 SFTPA1 SFTPA2 SFTPB SFTPC SFTPD SLC34A2 SLC7A7 SMAD1 SMAD2 SMAD4 SMAD9 SOX17 STAT3 STRA6 TBX4 TERC TERT TINF2 TLR2  TLR3  TLR4  TLR9  TMEM173 TOLLIP TPM1 TSC1 TSC2 USH2A WRN ZCCHC8 SFTPA1 SFTPA2 MUC5B ZCCHC8

KUP BADANIE

ROZSTRZENIA OSKRZELI NIEZWIĄZANE Z MUKOWISCYDOZĄ

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Bronchiectasis
AR
Add New
  • Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of
  • Bronchiectasis
AD
  • chronic wet cough
  • Bronchiectasis
AR
  • Liddle syndrome
  • Bronchiectasis
AD
  • badanych genów:
    78
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik

AGR2 VARMC4 C11orf70 C21orf59 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFTR DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH11 DNAH5 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN LRRC56 LRRC6 MCIDAS NFKB1 NFKB2 OFD1 PIH1D3 PIK3CD PIK3R1 RAG1 RAG2 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SPAG1 TTC25 ZMYND10 BRWD1 CFAP74 DAW1 DNAH1 DNAH6 DNAH8 DNAJB13 FOXJ1 GAS2L2 NEK10 NME5 SPEF2 STK36 TAPT1 TTC12 AGPAT2 AKNA CENPF CFAP221 CFAP46 CFAP54 CFAP57 GOLGA3 IFT140 ITCH NME8 ORMDL3 PLK4 SPAG17 SERPINA1

KUP BADANIE

pulmoWES KOMPLEKS

GEN
FENOTYP
DZIEDZICZENIE
  • Pierwotna dyskineza rzęsek, typ 23
autosomalne
Add New
  • Pierwotna dyskineza rzęsek
  • Pierwotna dyskineza rzęsek, typ 17
autosomalne
  • Pierwotna dyskineza rzęsek
  • Pierwotna dyskineza rzęsek, typ 2
autosomalne
  • Pierwotna dyskineza rzęsek, typ 44
autosomalne
  • badanych genów: < 23 500
  • czas oczekiwania 25 dni
  • materiał:krew pełna
  • potwierdzenie met. Sangera
  • konsultacja kliniczna
Skierowanie
Przykładowy
wynik
KUP BADANIE