Badania genetyczne całoksomowe (WES) metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), obejmujące analizę genów korelowanych z wyszczególnionymi jednostkami chorobowymi, zgodnie z bazą PanelApp, danymi literaturowymi oraz wytycznymi klinicznymi.
Ponadto, każdorazowo badanie zawiera analizę genów niezwiązanych bezpośrednio z objawami będącymi podstawą zlecenia testu, zgodnie z rekomendacją American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG (aktualnie wersja v3.1).
Ze względu na charakter techniki NGS, wykryte warianty, po konsultacji genetycznej, należy potwierdzić z drugiego niezależnego pobrania z wykorzystaniem sekwoncjonowania metodą Sangera.
immunoWES
- badanych genów: 441
- czas oczekiwania 25 dni
- materiał: krew pełna
- potwierdzenie met. Sangera
- konsultacja kliniczna
ACD ACP5 ACTB ADA ADA2 ADAM17 ADAR AICDA AIRE AK2 AP1S3 AP3B1 AP3D1 APOL1 ARPC1B ATM ATP6AP1 B2M BACH2 BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B C9 CARD11 CARD14 CARD9 CARMIL2 CASP10 CASP8 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD46 CD55 CD59 CD70 CD79A CD79B CD81 CD8A CDC42 CDCA7 CEBPE CFAP298 CFAP300 CFB CFD CFH CFHR1 CFI CFP CFTR CHD7 CIB1 CIITA CLCN7 CLPB COG6 COPA CORO1A CR2 CSF2RB CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CTSC CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 DBR1 DCLRE1B DCLRE1C DEF6 DIAPH1 DKC1 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH11 DNAH5 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNASE2 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 EFL1 ELANE EPG5 ERCC4 ERCC6L2 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FCGR3A FCHO1 FCN3 FERMT1 FERMT3 FNIP1 FOXN1 FOXP3 G6PC3 G6PD GAS2L2 GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GINS1 GUCY2C HAX1 HELLS HMOX1 HYDIN HYOU1 ICOS IFIH1 IFNAR1 IFNAR2 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IKBKB IKZF1 IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL18BP IL1RN IL21 IL21R IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IL6R IL6ST IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF3 IRF4 IRF7 IRF8 IRF9 ISG15 ITCH ITGB2 ITK JAGN1 JAK1 JAK3 KDM6A KMT2A KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LIG1 LIG4 LPIN2 LRBA LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MASP2 MCIDAS MCM4 MECOM MEFV MOGS MPO MS4A1 MSH6 MSN MTHFD1 MVK MYD88 MYSM1 NBAS NBN NCF1 NCF2 NCF4 NCKAP1L NCSTN NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 OAS1 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ORAI1 OSTM1 OTULIN PALB2 PARN PAX1 PEPD PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PMS2 PNP POLA1 POLD1 POLE POLR3A POLR3F POMP PRF1 PRKCD PRKDC PSENEN PSMB8 PSMG2 PSTPIP1 PTEN PTPRC RAB27A RAC2 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RANBP2 RASGRP1 RBCK1 REL RELA RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RHOH RIPK1 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF168 RNU4ATAC RORC RPSA RSPH1 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SEC61A1 SEMA3E SERPING1 SH2D1A SH3BP2 SH3KBP1 SKIV2L SLC29A3 SLC35C1 SLC39A4 SLC39A7 SLC46A1 SLC7A7 SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNX10 SP110 SPAG1 SPINK5 SPPL2A SRP54 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STING1 STK36 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TAFAZZIN TAP1 TAP2 TAPBP TBK1 TBX1 TCF3 TCIRG1 TCN2 TERC TERT TET2 TFRC TGFB1 TGFBR1 TGFBR2 THBD TICAM1 TINF2 TIRAP TLR3 TLR7 TMC6 TMC8 TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFRSF4 TNFSF11 TOP2B TP53 TPP1 TPP2 TRAF3 TREX1 TRNT1 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UNC13D UNC93B1 UNG USB1 USP18 VPS45 WAS WDR1 WIPF1 WRAP53 XIAP XK XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10 ZNF341 ZNFX1