Wszystkie varianty o nieznanym znaczneniu klinicznym (VUS)są reanalizowane co 6 miesięcy.
Zmiany stwierdzone po sekwencjonowaniu całoeksomowym nalezy potwierdzić zgodnie z europejskimi rekomendacjami w drugim pobraniu metodą sekwencjonowania Sangera.
Menu
Przedstawiono tu konsensus w imieniu Międzynarodowego Konsorcjum Badań Genetycznych nad PAH (nadciśnieniem płucnym), dotyczący poradnictwa genetycznego oraz diagnostyki genetycznej w PAH.
Konsensus w imieniu Międzynarodowego Konsorcjum Badań Genetycznych nad PAH (nadciśnieniem płucnym), dotyczący poradnictwa genetycznego oraz diagnostyki genetycznej w PAH.