Badania genetyczne całoksomowe (WES) metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), obejmujące analizę genów korelowanych z wyszczególnionymi jednostkami chorobowymi, zgodnie z bazą PanelApp, danymi literaturowymi oraz wytycznymi klinicznymi.

Ponadto, każdorazowo badanie zawiera analizę genów niezwiązanych bezpośrednio z objawami będącymi podstawą zlecenia testu, zgodnie z rekomendacją American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG (aktualnie wersja v3.1).

Ze względu na charakter techniki NGS, wykryte warianty, po konsultacji genetycznej, należy potwierdzić z drugiego niezależnego pobrania z wykorzystaniem sekwoncjonowania metodą Sangera.